“孩子3岁了还不会说几个字”“孩子坐不住”“孩子很叛逆”“孩子晚上睡不好，老是惊醒” “孩子不长高”“孩子不好好吃饭”“同龄人都来大姨妈了，我女儿还没动静”……这些都是家长遇到的比较关切的育儿问题，解决它们的重要途径就是儿童保健。

“全面而科学的儿童保健，可以促进儿童身心健康发展。”湖南省妇幼保健院院长刘景诗如是说。今年以来，挂靠在湖南省妇幼保健院的湖南省儿童保健所，立足全省，以儿童健康公共卫生服务项目为基础，依托妇幼保健三级服务网络，实现省、市、县三级联动，打造孤独症谱系障碍早期筛查与诊治、儿童生长发育疾病防治、托(育)幼机构卫生保健管理、儿童意外伤害预防及救治、儿童遗传病防治、小儿青少年妇科疾病防治、儿童眼保健、儿童口腔保健、儿童聋病防治、中医儿童保健等10个以儿童疾病群防群控与个体化防治为特色的儿童健康服务综合平台，为全省儿童健康保驾护航。

构建全省儿童生长发育疾病防治网络

前段时间，来自怀化的李明(化名)带着孩子来到湖南省妇幼保健院儿童保健科就诊，他说：“我家孩子圆圆(化名)快6岁了，比幼儿园同龄孩子矮一截，眼看着就要上小学了，可孩子因为身高原因不肯上学，真心希望专家能给我好的建议。”经过省妇幼儿童保健科专家的检查和评估，圆圆身材矮小是因为生长激素缺乏，可以进行干预治疗。圆圆得知自己比其他小伙伴“矮一截”的问题可以解决，立马表示她要上一年级，再也不怕小伙伴们嘲笑她了。

《2019中国卫生健康统计年鉴》显示：我国每年有6000万至8000万名儿童和青少年存在身高发育不良的问题。“十三五”期间一项覆盖20多万名儿童的研究发现，女孩8周岁前乳房发育的比例从<3%提高到7%至9%，中国儿童性发育呈现出提前的趋势。而性早熟儿童可出现身高和体重过快增长、骨骼成熟加速、骨骺融合较早，影响成年身高，且性发育提前，容易造成一些社会心理行为问题。

省妇幼保健院儿童保健部主任冯彬彬表示，单纯从内分泌遗传代谢或者营养角度处理儿童生长发育问题是片面的，需联合诊治。因此，结合内分泌遗传代谢专科、营养专科等，湖南省儿童保健所打造了儿童生长发育疾病防治平台，通过创建省级、市级、县级儿童生长发育规范化门诊示范基地，建立全省儿童生长发育疾病诊治群体路径、个体路径、规范流程，开展全省0～6岁儿童健康状况分析，筛选异常身高、性腺发育异常、性早熟、营养不良、肥胖及缺铁性贫血等重点儿童，构建全省儿童生长发育疾病防治网络、儿童生长发育疾病大数据库，防治结合，降低全省儿童生长发育异常疾病发生率。

将儿童遗传代谢病早诊早治率提高到80%以上

来自益阳的笑笑(化名)今年5岁，近日妈妈刘女士带着她来到湖南省妇幼保健院检查。“这是我的第一个孩子，生出来没发现她有任何的异常，就是在做新生儿疾病筛查时发现她有一个指标不正常。”刘女士说，医生建议他们到长沙做基因检测。随后，刘女士被告知，这个不正常的指标意味着一种叫苯丙酮尿症的遗传代谢性疾病。目前，通过针对性治疗，笑笑的病情得到了有效控制。“ 除了平时饮食上要注意，吃特制的奶粉等食物外，身体没什么其他异常。” 刘女士说。

儿童健康是每个家庭的期望，但有这样一些孩子：有的出生后四肢无力，说话、走路、玩耍成为最大的困难;有的很聪明，却因为不明原因的抽搐，无法像正常孩子一样学习生活;有的面容很可爱，但因为智力障碍而显得目光呆滞……他们有一个共同的名字：缺陷儿。湖南省是人口大省，也是出生缺陷高发省份。

据悉，儿童遗传病防治平台将围绕儿童生长发育障碍、神经发育障碍性疾病、常见遗传代谢病及性发育异常等开展相关的群体保健、个体保健，创建儿童遗传病防治质量控制中心，构建儿童遗传病防治三级防治模式，实现儿童遗传病患者的筛查、诊断、治疗、康复等就医全过程连续诊疗服务。目前，儿童遗传病防治平台已初步构建神经发育障碍罕见遗传病的诊断-防控平台，累计完成2000余例神经发育障碍性疾病患者的遗传学病因检测。同时，围绕孕前—孕期—出生后三个阶段，儿童遗传病防治平台开展围绕整个生命周期的遗传病全链条综合防控，将早诊早治率提高到80%以上。

建立儿童眼保健和视力检查三级筛查诊治模式

“医生，我家孩子在学校检查视力说不合格，该不会是近视了吧?”近日，在湖南省妇幼保健院五官科眼视光门诊，一些家长带着自家孩子焦急地候诊。其中，有个4岁的小男孩是来自长沙的天天(化名)，2岁的时候，他在社区卫生服务中心检查提示“屈光异常”，后转诊至湖南省妇幼保健院，通过医学验光后确诊有150度近视，一直定期复查。天天妈妈说幸亏带孩子检查眼睛，这才发现了问题，避免了孩子的进一步视力损害。

2020年全国儿童青少年近视调查结果显示，我国儿童青少年总体近视发病形势严峻，6岁儿童近视率为14.3%，小学生近视率为35.6%，初中生近视率为71.1%，高中生近视率为80.5%。儿童青少年的眼健康问题已成为重大的公共卫生问题。

湖南省妇幼保健院儿童五官科主任贺定华表示，儿童眼保健平台将围绕各年龄阶段儿童眼保健、常见儿童眼病、遗传相关性眼病等开展相关的群体保健、个体保健，构建“儿童视光中心”“儿童眼病防治中心”，开展屈光矫正、视觉训练、弱视治疗、个性化、中西医一体化近视防治，通过与新生儿科、麻醉科、产科、康复科、遗传科、中医儿科等开展多学科合作，构建“预防为主，防治结合”为特色的眼病筛-防-治专业团队，建立湖南省儿童眼保健和视力检查三级筛查诊治模式。

科研支撑临床保健服务 为罕见病家庭保驾护航

这是一个来自辽宁省鞍山市海城非常特殊的家庭，李霞(化名)夫妇带着两个“脑瘫”的孩子艰难生活，大女儿23岁、小女儿15岁。多年来，他们带着两个女儿辗转全国各地就医治疗，得到的结论都是“脑瘫”。

但夫妇两人没有放弃，在四处就医中，姐妹俩的情况引起了湖南省妇幼保健院遗传优生科的关注，通过观看网上姐妹俩的视频，科研团队意识到她们应该不是简单的“脑瘫”。科研团队对李霞两个女儿的血液样本进行了基因检测，并把检测数据放入大数据库，进行了生信分析以及临床症状的合并解读，结果显示：姐妹俩均为GCH1基因突变导致的多巴反应性肌张力障碍。

多巴反应性肌张力障碍(DRD)，又称Segawa病，是一种由基因突变所导致的、较为罕见的代谢失调性遗传疾病。患儿出生时无任何症状，随着年龄的增长，由于多巴胺水平降低，患儿出现了严重的神经系统损害症状和体征。常规的生化及质谱筛查，对这类疾病难以检测出来。

找到了姐妹俩真正的病因后，医生为她们开出了针对性的处方。令人欣喜的是，治疗这种疾病的费用并不昂贵，姐妹俩每月的医药费仅需100多元。这让李霞夫妇终于卸下沉重的经济负担。病了十几年的女儿通过一段时间的治疗有了很大的变化，以前她们的肌张力高，现在逐渐恢复正常，也能开口说话了。当她们第一次喊妈妈和爸爸时，李霞夫妇难掩激动的泪水。“爸爸、妈妈”这声简单的呼唤，他们等了20多年。

湖南省妇幼保健院于2016年率先成立湖南省出生缺陷个体化防治临床医学研究中心，建立了基于串联质谱及高通量测序的遗传代谢病筛查、诊断、治疗技术平台;搭建了基于illumina NextSeq CN500高通量测序的无创产前筛查技术平台;搭建了基于Affymetrix Cytoscan750K微阵列基因芯片分析系统的基因组病分子遗传学诊断技术平台;建立了通过临床发现科学问题， 再通过科学研究支持临床工作的良性循环。

近年来，研究团队以神经发育障碍的分子诊断为基础，构建了超过3000例神经发育障碍患者的研究队列，其中包括全球最大的原发性小头畸形研究队列。应用全外显子组测序、CNV-seq、三代测序等先进的分子遗传学检测技术，在完成500余例罕见病的分子遗传学检测的基础上，发现20余个高度可信的罕见病候选新致病基因并正在分别对其进行鉴定，通过构建类脑、斑马鱼等多种模型对相关罕见病的致病机制进行研究，为临床上精准治疗、精准预防、精准诊断NDDs提供了坚实的理论基础，取得了丰厚的科研成果，为人类从疾病角度到生理水平认知神经发育提供了新的视角。

全方位布阵 促进儿童身心健康发展

发挥国家级儿童早期发展示范基地作用，在社区卫生服务中心、乡镇卫生院推广孤独症谱系障碍早期筛查技术;搭建全省孤独症谱系障碍儿童筛查、诊断、治疗、康复的大数据平台，推进孤独症谱系障碍儿童的早期干预……这是孤独症谱系障碍早期筛查与诊治平台的目标。

搭建儿童意外伤害预防及救治平台，依托妇幼公共卫生服务项目开展儿童意外伤害预防与救治培训;制定儿童常见意外伤害(溺水、意外窒息、扭摔伤、烧烫伤、动物咬伤等)处置流程;构建学校、家庭、医院等多方参与的预防儿童意外伤害体系，保障儿童生命安全……这是儿童意外伤害预防及救治平台的发展方向。

建立小儿、青少年妇科疾病健康教育、筛查与诊治网络，为儿童生殖健康提供医疗保健服务;建立小儿、青少年妇科大数据平台，为疾病诊治提供循证依据;建立小儿、青少年妇科远程诊疗平台，为基层医疗保健机构提供技术支持及资源共享……这是小儿、青少年妇科疾病防治平台的打算。

建立妇幼保健体系孕产妇、儿童口腔疾病防治指导中心;建立以各年龄段儿童、孕产妇及成人口腔保健为基础，开展龋易感性检测、舌系带成形术、氟化防龋、窝沟封闭、预防性树脂充填及龋齿、牙髓病、根尖周疾病、乳牙滞留、牙周病、口腔黏膜疾病等常见疾病诊治为重点的模式……这是儿童口腔保健平台的计划。

……

儿童和成人最大的区别在于孩子在一天天长大，长大的过程就是生长发育的过程，包括体格生长和神经心理的发育。长高、长重等是体格生长的指标;会站会走、会说会笑等是神经心理发育的一些指标。既要让孩子拥有健康的体魄，又要让孩子拥有健康的心理，还要拥有良好的社会适应能力，并顺利融入社会大家庭，是每一位儿童保健医务工作者的初心和使命。

“儿童保健不仅关乎儿童的长高、长重，更关乎着孩子成长的方方面面，有着非常重要的意义。”湖南省妇幼保健院院长刘景诗表示，湖南省儿童保健所十大平台将做成开放性的平台，与其他医院、学校、行政部门等合作，并请各个专业的资深专家加入，全力护航儿童健康安全生命链。

相关链接

10个儿童健康服务综合平台

1 孤独症谱系障碍早期筛查与诊治平台

发挥国家级儿童早期发展示范基地作用，利用妇幼保健机构三级网络，在社区卫生服务中心、乡镇卫生院推广孤独症谱系障碍早期筛查技术;建立筛查阳性儿童的转诊制度，开展规范化评估与诊断;组织孤独症谱系障碍筛查适宜技术培训，探索群体筛查路径，推进儿童孤独症谱系障碍门诊建设;搭建全省孤独症谱系障碍儿童筛查、诊断、治疗、康复的大数据平台，推进孤独症谱系障碍儿童的早期干预。

2 儿童生长发育疾病防治平台

开展全省0～6岁儿童健康状况分析，构建儿童生长发育疾病大数据库，完善高危儿个案管理方案，推广儿童生长发育障碍性疾病适宜技术，防治结合，全程追踪随访;持续推动贫困地区儿童营养改善项目，提高贫困地区儿童的健康水平;建立儿童生长发育障碍疾病防治联盟。

3 托(育)幼机构卫生保健管理平台

制定全省托幼机构卫生保健综合评估标准，建立完善的质量控制体系和评估制度;开展全省托幼机构卫生保健管理工作业务培训和技术指导;将意外伤害预防、高危筛查与管理有序衔接，建立省级托幼机构卫生保健管理示范基地，开展人才交流和管理交流;建立托幼机构大数据管理平台，实行托幼机构卫生保健动态管理。

4 儿童意外伤害预防及救治平台

搭建儿童意外伤害预防及救治平台，推动儿童意外伤害预防、控制和干预体系建设，依托妇幼公共卫生服务项目，开展儿童意外伤害预防与救治培训，加强师资培训和考核;制定儿童常见意外伤害(溺水、意外窒息、扭摔伤、烧烫伤、动物咬伤等)处置流程，开展儿童意外伤害预防及急救知识多部门、多平台联合宣传;推动有关儿童产品安全标准的制定与实施;构建学校、家庭、医院等多方参与的预防儿童意外伤害体系。

5 儿童遗传病防治平台

创建儿童遗传病防治质量控制中心，制定完善儿童遗传病防治质量控制相关指标，开展基层儿童遗传病防治技术支持与指导，开展基层儿童遗传病防治质量管理与考核评价;构建儿童遗传病防治三级防治模式，开展全省儿童遗传病的综合管理;建立孕前保健、产前诊断和罕见病多学科团队，实现儿童遗传病患者的筛查、诊断、治疗、康复等就医全过程连续诊疗服务。

6 小儿、青少年妇科疾病防治平台

建立小儿、青少年妇科疾病健康教育、筛查与诊治网络，为儿童生殖健康提供医疗保健服务;建立小儿、青少年妇科大数据平台，为疾病诊治提供循证依据;建立小儿、青少年妇科疑难疾病研究平台，积极开展科学研究、成果转化;建立小儿、青少年妇科远程诊疗平台，为基层医疗保健机构提供技术支持及资源共享。

7 儿童眼保健平台

建立儿童眼保健和视力检查管理中心，对辖区内承担基本公共卫生服务的医疗卫生机构开展的眼保健和视力检查进行技术指导和人员培训;开展0-6岁儿童眼保健和视力检查的健康教育、咨询指导、质量控制、督导评估等;建立屈光不正筛—防—治流程，建立屈光不正筛-防群体路径，为儿童提供个性化、中西医一体化近视防治方案。构建以“预防为主，防治结合”为特色的眼病筛-防-治专业团队，开展各年龄段儿童眼病筛查、高危儿眼底检查、医学验光及儿童泪道疾病等预防和诊治模式。

8 儿童口腔保健平台

开展全省孕产妇、儿童口腔保健门诊规范化建设;建立妇幼保健体系孕产妇、儿童口腔疾病防治指导中心，组织专家对基层口腔保健进行技术指导和人员培训;开展孕产妇、儿童口腔保健健康教育、咨询指导、质量控制等。

9 儿童聋病防治平台

开展全省新生儿听力保健门诊规范化建设;建立新生儿听力保健管理中心;重点打造省级听力筛查中心核心品牌，结合贫困地区新生儿听力筛查等妇幼公共卫生项目，利用妇幼保健三级网络开展技术指导、人员培训和质量控制，提高基层服务能力;开展新生儿听力筛查、健康教育、咨询指导等;建设听力、耳廓畸形矫正等相关专科门诊，建设耳鼻咽喉科病房，提升儿童聋病诊治能力和水平。

10 中医儿童保健平台

建立中医儿童保健服务平台、科研创新平台和信息共享平台;开展中医儿童保健临床诊疗技术和方法的筛选、评价、规范和标准研究推广、中医治疗小儿常见病的临床研究与开发，中医治未病的研究与探讨;加强中医儿童保健对外交流与合作。

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